O Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down. As informações são do pediatra e geneticista Zan Mustacchi, chefe do Departamento de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e responsável pelo tratamento de 20% da população com a síndrome no país. Em 1959, quando a caracterização genética foi descoberta por Jérôme Lejeune, a expectativa de vida da criança era de apenas 15 anos. Após o desenvolvimento de tratamentos adequados, atualmente, os deficientes intelectuais podem chegar a 70 anos.
Segundo Mustacchi, as chances de uma mulher com a Síndrome de Down gerar um filho com a mesma alteração genética é de 50%. Ainda de acordo com ele, pelo menos metade dos embriões com Downs não chega a nascer e terminam em abortos espontâneos. No Brasil, cerca de cinco mil crianças nascem com a síndrome a cada ano. Na América do Sul, um bebê com Down nasce entre 600 crianças nascidas vivas.
Estima-se que em 20% a 30% dos casos, o cromossomo 21 extra resultou de divisão celular falha no espermatozóide (ou seja, o cromossomo extra é derivado do pai) e que em 70% a 80% dos casos o cromossomo extra vem da mãe. 
Com relação aos distúrbios nutricionais, cerca de 30% das crianças com síndrome de down são classificadas pelos padrões da OMS (Organização Mundial da Saúde) como obesas. Nota-se que uma das causas para esse problema é as alterações cromossômicas, gerando esses distúrbios.
Entretanto, outra grande causa é o alto nível de sedentarismo por parte dos "downs", pois os problemas ortopédicos, a hipotonia muscular, dentre outras características físicas peculiares a eles, faz com que seja de suma importância o acompanhamento a todo o momento de profissionais capacitados (fisioterapeutas, médicos, nutricionistas, professores de Educação Física, dentre outros) para auxiliarem no desenvolvimento ótimo dessas crianças especiais. E a grande maioria não tem acesso a esses cuidados.
"O desenvolvimento de uma criança com síndrome de down será afetado pelo seu cromossomo adicional. Sua constituição genética estabelece um plano preliminar para o desenvolvimento; ela não predetermina seu resultado final. Os genes são responsáveis pelas deficiências observadas na síndrome de down; o crescimento e a aprendizagem, em conjunto com fatores psicológicos, culturais e ambientais favoráveis, podem ajudar a reduzir o impacto dessas deficiências". (STRAY-GUNDERSEN, 2007, p.135)
É essencial auxiliar a criança com síndrome de down, desde muito cedo, a desenvolver os interesses e habilidades necessárias para a realização de uma variedade de atividades físicas e recreacionais, como jogar bola, nadar e acompanhar ritmos com o movimento. A alegria e satisfação derivadas do uso efetivo do corpo contribuirão no sentido de tornar as experiências futuras de vida da criança mais recompensadoras.
Alguns estudos hoje, como os realizados pelo CEPEC (Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo), demonstram a existência de portadores de síndrome de down que ultrapassaram a barreira dos 50 e 60 anos, acompanhando a melhoria na saúde mundial, bem quanto brasileira. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que há três décadas, a expectativa de vida dos portadores da síndrome era de 40 anos, sendo que na década de 20, esse dado reduzia-se para 9 a 10 anos.
Igualmente importante, a qualidade de vida para essas pessoas melhorou de maneira extraordinária, visto que os tratamentos clínicos melhoraram substancialmente, e a maioria dos bebês que tem síndrome de down cresce sadia e ativa. Essa informação é muito importante, a partir do ponto que existem literaturas a respeito desse tema que a tratam como uma doença. Hoje em dia, é muito melhor o prognóstico para a maioria dos bebês.
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