A História da Síndrome

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX. 

John Langdon Down



Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.  

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriada para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda). Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.

A Síndrome de Down Geneticamente

Anomalias Cromossômicas

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindrome de Down.

•  Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

•  Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

•  Mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Causas

Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento de uma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento, interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à menopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações, medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando, em conseqüência, maior número de óvulos aneuplóides

Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos aneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação de fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.

Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

Métodos de Diagnose

O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.

Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

No entanto as características fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doença ,sem o uso do teste.

Rastreio pré-natal

•  Amniocentese: É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez.

•  Amostra de vilosidades coriônicas: Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.

•  Ecografia: Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias.

Condições de Vida

Os bebês com Síndrome de Down, em geral, podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e acentuada hipotonia (reduzido tônus muscular), que diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar, explica a neuropediatra.

Relato de uma mãe: O projeto começou a ser desenvolvido há oito meses pela advogada Maria Antônia Goulart, 36 anos, mãe da pequena Beatriz, de um ano e meio. “Só soube que minha filha tinha síndrome de Down no momento do parto. Foi um choque. Não sabia muito sobre a doença e comecei a correr atrás de informações. Foi então que percebi a dificuldade que as famílias que vivem sob essa condição enfrentam”, relatou Maria Antônia.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado fizeram com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e idéias, reter e transferir o que sabem se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

Problemas de saúde

Alguns problemas e doenças podem afetar pessoas com a síndrome com mais freqüência, por isso, é fundamental que médicos acompanhem o desenvolvimento da criança. Para  José Salomão Schwartzman, neurologista da Infância e Adolescência e professor titular no Curso de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie, as pessoas com Síndrome de Down têm, bem mais frequentemente, problemas de saúde que pessoas da população em geral. “Problemas auditivos, oculares, hematológicos, ósseos e vários outros também são bastante habituais, além de doenças cardíacas. Também são comuns problemas na coluna, na tireóide, nos olhos e no aparelho digestivo. Muitas vezes, a criança com essa deficiência nasce com anomalias cardíacas, solucionáveis com cirurgia. Outra constatação é que eles têm maior incidência de infecções e de problemas alérgicos. Problemas gastrintestinais, epilepsia e disfunção da tireóide também não são raros”.

 Zan Mustacchi, presidente do Departamento de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo, menciona outros números: “Cerca de 50% das pessoas com Síndrome de Down têm a probabilidade de desenvolver problemas cardíacos. Isso ocorre porque o músculo do coração não amadurece no tempo adequado. E, em 30% desses casos, é necessária indicação de cirurgia”.

           

Características da Síndrome

O portador da Síndrome de Down pode apresentar várias características:

•  A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).

•  Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

•  Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce.

•  O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.

•  As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

•  Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras.

Inclusão Social

A importância da inclusão social da criança com Síndrome de Down

Para um bom desenvolvimento da criança down, é necessário que os pais, desde o nascimento tenham a preocupação de apresentar e incluir a criança na sociedade. Mas na maioria das vezes isso não acontece, pois alguns pais retraem-se com medo do preconceito alheio, e também com intuito de proteger a criança de constrangimentos.
Quando uma pessoa se torna pai, mãe, ou até irmão de uma criança com down há um certo tempo para que seus próprios preconceitos desapareçam. No entanto, não se dão conta de que através dos olhos de outros, percebam os seus próprios sentimentos guardados, que frequentemente despertam-lhes sentimentos de vergonha e culpa.
Para esta realidade começar a mudar, pode-se dizer que a inclusão começa em casa, tanto com pais que tem filhos com a síndrome, quanto com aqueles que não têm filhos com nenhum tipo de síndrome, no qual estes pais admitam que seus filhos tenham contatos em seu ciclo de amizade com essas crianças, ensinando-as a conviver com a diferença.
Pode-se afirmar que a inclusão escolar para a criança down é complicada, mas os pais não podem desistir, tentando proteger os filhos, como acontece na maioria das vezes. Pois mesmo sabendo que as maiorias das escolas são despreparadas ao lhe dar com as diferenças, isso é um direito que todos têm, e enquanto não tentarmos mudar esta realidade as pessoas vão continuar de mãos atadas. Pois a importância da criança ir para a escola não é apenas aprender ler e escrever, mas sim estimular sua socialização, além de aprender na prática, as regras do nosso convívio e ao mesmo tempo ensinar para colegas, professores e até mesmo os funcionários, que a vida é feita de diferenças e que é possível lidar com as mesmas sem ter que buscar modelos ideais

Legislação e Direitos

As pessoas com deficiência têm uma série de direitos garantidos por lei. Eles incluem direito a ter acesso à educação, a escolas inclusivas, a preferência de atendimento em hospitais públicos, a aprendizagem de um ofício, a mediadores, a transporte acessível e a benefícios sociais, entre outros. As pessoas com deficiência física, visual, mental ou autistas têm direito à isenção do Imposto sobre a Circulação de Mercadorias e Serviços (ICMS) na compra de automóveis. O benefício é uma concessão do Conselho Nacional de Politica Fazendária – CONFAZ – através do Convênio ICMS 38, publicado no Diário Oficial da União no dia 09/04/2012.

Pessoas com Síndrome de Down conquistam espaço

Muitas empresas, grandes e de pequeno porte já contratam colaboradores com deficiência para trabalhar. Entretanto, muito mais gente poderia ter um emprego se houvesse mais pesquisa e conhecimento das reais capacidades de pessoas que têm a síndrome.
Os empresários, que ainda não empregam pessoas com deficiência intelectual, têm dúvidas sobre a produtividade e da maneira correta de lidar no dia a dia. “Muitos deles conseguem fazer muito mais do que carimbar alguma coisa. De acordo com o nível de deficiência intelectual, é possível que possa desempenhar funções muito mais interessantes”, explicou Patricia Cereguin, supervisora de tecnologia Assistida e Acessibilidade da Avape (Associação para Valorização de Pessoas com Deficiência).          
Para reverter esse quadro a Avape realiza trabalhos voltados para a qualificação de pessoas com Síndrome de Down e outras deficiências. São feitas oficinas de trabalho na quais são simuladas as rotinas de uma empresa. O objetivo é trabalhar a responsabilidade, pontualidade e desenvolvimento profissional.
“Temos ambientes de linhas de produção e de administração. É como se fosse uma empresa, então eles também aprendem a conviver com os colegas de trabalho e a discutir os resultados para poder melhorar”, explicou Gilmara Castro, psicóloga do Programa de Reabilitação Profissional.

 

Alguns Dados Estatísticos

O Brasil tem 300 mil pessoas com a Síndrome de Down. As informações são do pediatra e geneticista Zan Mustacchi, chefe do Departamento de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e responsável pelo tratamento de 20% da população com a síndrome no país. Em 1959, quando a caracterização genética foi descoberta por Jérôme Lejeune, a expectativa de vida da criança era de apenas 15 anos. Após o desenvolvimento de tratamentos adequados, atualmente, os deficientes intelectuais podem chegar a 70 anos.

Segundo Mustacchi, as chances de uma mulher com a Síndrome de Down gerar um filho com a mesma alteração genética é de 50%. Ainda de acordo com ele, pelo menos metade dos embriões com Downs não chega a nascer e terminam em abortos espontâneos. No Brasil, cerca de cinco mil crianças nascem com a síndrome a cada ano. Na América do Sul, um bebê com Down nasce entre 600 crianças nascidas vivas.

Estima-se que em 20% a 30% dos casos, o cromossomo 21 extra resultou de divisão celular falha no espermatozóide (ou seja, o cromossomo extra é derivado do pai) e que em 70% a 80% dos casos o cromossomo extra vem da mãe.

Essa estatística auxilia na ilustração do fato que a principal causa para a ocorrência da síndrome de down seja a idade materna mais avançada, visto que com o passar do tempo, a possibilidade de haver erro na divisão meiótica cresce, pois os ovócitos ficam mais expostos a problemas ambientais.


Com relação aos distúrbios nutricionais, cerca de 30% das crianças com síndrome de down são classificadas pelos padrões da OMS (Organização Mundial da Saúde) como obesas. Nota-se que uma das causas para esse problema é as alterações cromossômicas, gerando esses distúrbios. 
 Entretanto, outra grande causa é o alto nível de sedentarismo por parte dos "downs", pois os problemas ortopédicos, a hipotonia muscular, dentre outras características físicas peculiares a eles, faz com que seja de suma importância o acompanhamento a todo o momento de profissionais capacitados (fisioterapeutas, médicos, nutricionistas, professores de Educação Física, dentre outros) para auxiliarem no desenvolvimento ótimo dessas crianças especiais. E a grande maioria não tem acesso a esses cuidados.

"O desenvolvimento de uma criança com síndrome de down será afetado pelo seu cromossomo adicional. Sua constituição genética estabelece um plano preliminar para o desenvolvimento; ela não predetermina seu resultado final. Os genes são responsáveis pelas deficiências observadas na síndrome de down; o crescimento e a aprendizagem, em conjunto com fatores psicológicos, culturais e ambientais favoráveis, podem ajudar a reduzir o impacto dessas deficiências". (STRAY-GUNDERSEN, 2007, p.135)

É essencial auxiliar a criança com síndrome de down, desde muito cedo, a desenvolver os interesses e habilidades necessárias para a realização de uma variedade de atividades físicas e recreacionais, como jogar bola, nadar e acompanhar ritmos com o movimento. A alegria e satisfação derivadas do uso efetivo do corpo contribuirão no sentido de tornar as experiências futuras de vida da criança mais recompensadoras.

 Alguns estudos hoje, como os realizados pelo CEPEC (Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo), demonstram a existência de portadores de síndrome de down que ultrapassaram a barreira dos 50 e 60 anos, acompanhando a melhoria na saúde mundial, bem quanto brasileira. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que há três décadas, a expectativa de vida dos portadores da síndrome era de 40 anos, sendo que na década de 20, esse dado reduzia-se para 9 a 10 anos.

Igualmente importante, a qualidade de vida para essas pessoas melhorou de maneira extraordinária, visto que os tratamentos clínicos melhoraram substancialmente, e a maioria dos bebês que tem síndrome de down cresce sadia e ativa. Essa informação é muito importante, a partir do ponto que existem literaturas a respeito desse tema que a tratam como uma doença. Hoje em dia, é muito melhor o prognóstico para a maioria dos bebês.

Mitos e Realidades

1. Síndrome de Down é doença. Mito ou Realidade?

Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.

2. Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade?

Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.

3. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade?

Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.

4. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade?

 Mito: Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.

5. Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade?

Mito: A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da população não considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.

6. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade?

Realidade: Ocasionalmente, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.

7. Pessoas com Síndrome de Down devem frequentar escola especial. Mito ou Realidade?

Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança, desta forma devem estar incluídas na rede regular de ensino.

8. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade?

Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.

9. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade?

Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças...). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade

10. Só podemos nos comunicar através da fala. Mito ou Realidade?

Mito: A comunicação acontece de várias formas como gestos, expressões corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado.

Vídeo

Conclusão Mariane

Crianças com síndrome de down estão recebendo cada vez mais apoio da sociedade, hoje o mundo esta cada vez mais informado em relação a isso e o mundo dando lugar a pessoas com esse tipo de deficiência. Isso esta acontecendo graças a movimentos de inclusão , palestras , programas e movimentos olines que auxiliam pais, professores , amigos e os próprios portadores como lhe dar com essa pequena alteração genética , que acaba causando um tipo de atraso mental nas pessoas portadoras. Mas que não se pode achar que essas pessoas não tenham capacidades de uma pessoa geneticamente normal.

Para que essas pessoas cresçam cada vez mais junto com a sociedade é preciso que as portas sejam cada vez mais ampliadas para elas e quem sabe podemos esperar do avanço do estudo cientifico para que dês de pequenas possam receber um tratamento cada vez mais eficas .

Conclusão Henrique

Posso concluir que a síndrome de Down é necessariamente causada no cromossomo 21, que tem um cromossomo a mais. As pessoas portadoras de síndrome de Down são muito excluídas da sociedade, pelas suas características físicas. Eles vivem menos tempo que nós; Agem devagar enfim são diferentes de nós, mais temos que respeita-los da mesma forma que eles nos respeitam.

Conclusão Giulyane

A Síndrome de Down foi “descoberta” por John Langdon Down, que constatou que algumas crianças com atraso mental eram semelhantes fisicamente, e ele usou o termo “mongolismo” para descrever sua aparência. Porém, somente em 1958, Jérôme Lejeune constatou que os portadores da síndrome as células recebem 47 cromossomos ao invés de 46, e que esse cromossomo extra se somava ao par 21.

Alguns métodos de diagnosticar a síndrome podem ser feitos através do cariótipo ou, ainda, pelo pré-natal. São três tipos de métodos, sendo eles: Amniocentese, Amostra de vilosidades coriônicas e a ecografia. Geralmente, a síndrome é constatada em crianças cujas mães (60% delas) têm idade acima de 30 anos. Hoje em dia, crianças portadoras da síndrome de Down podem viver até 60 anos (o que antes, era praticamente impossível, pois viviam em média 15 anos). Uma maneira de aprendizagem de portadores da síndrome pode ser feito através do uso de brinquedos e jogos educativos, pois isso pode tornar a atividade prazerosa a eles. Hoje em dia, algumas empresas contratam portadores da síndrome para trabalhar. A “Avape”, por exemplo, realiza oficinas de trabalhos voltados para a Qualificação de pessoas portadoras da síndrome e outras deficiências, onde é simulada a rotina de trabalho numa empresa. No Brasil, existem 300 mil pessoas portadoras da Síndrome de Down. Estima-se que as chances de uma mulher com Down gerar um filho com as mesmas características são de 50%.

Porém, a maioria dos embriões com Down chegam a ter aborto espontâneo.

Conclusão Igor

É mais provável ter uma criança com síndrome de Down, quando a mãe tem a tendência de ser mais velha, ela acabaria tendo mais chances de ter um filho com essa síndrome. E os bebês com síndrome de Down, têm o seu desenvolvimento mais atrasado do que as crianças sem a síndrome, fazendo com que eles tenham um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e acentuação hipotonia.

A aprendizagem das pessoas com síndrome de Down, é bem mais complexa do que a das outras pessoas, pois antigamente muitos pais e professores não acreditavam na possibilidade de se alfabetizar os portadores da síndrome, e que não teriam chances nenhuma de se aprender alguma coisa pelo fato da sua dificuldade de aprendizagem que tem. Mas agora, sabem se adaptar a situações novas, e, todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender.

As pessoas com Síndrome de Down têm bem mais frequentemente, problemas de saúde que pessoas da população em geral. Eles podem adquirir problemas como: Problemas auditivos, problemas gastrintestinais, oculares, hematológicos, ósseos, maior incidência de infecções e de problemas alérgicos e vários outros também são bastante habituais, além de doenças cardíacas.

No espaço de trabalho, os empresários que ainda não empregam pessoas com deficiência intelectual, têm dúvidas sobre a produtividade e da maneira correta de lidar no dia a dia.

Há ambientes de linhas de produção e de administração, que é como se fosse uma empresa, então eles também aprendem a conviver com os colegas de trabalho e a discutir os resultados para poder melhorar.

Conclusão Nathalia Flávia

Sabemos que a Síndrome de Down não é uma doença, como muitos costumam falar, afinal não há tratamento e nem cura. Podemos dizer que essa Síndrome é uma falha genética que ocorre durante a segregação dos cromossomos das células, onde o par 21 dessa célula apresenta um cromossomo a mais, originando na contagem final 47 cromossomos por células ao invés de 46 que seria o normal. Essa anomalia pode ocorrer de três formas: por Trissomia simples, quando todas as células do corpo apresentam 47 cromossomos; por Translocação, quando o cromossomo extra do par 21 da célula fica "grudado" em outro cromossomo, originando na contagem final 46 cromossomos na célula; por Mosáico, quando essa alteração compromete apenas metade das células, ou seja, algumas apresentam 46 cromossomos e outra 47. As causas variam, mas a idade da mãe costuma influenciar bastante no fato da criança nascer ou não com Síndrome de Down.
O Portador da Síndrome de Down costuma apresentar características que os diferenciam das outras pessoas, como rosto achatado, orelhas pequenas e olhos amendoados, parecidos com de mongóis. A inclusão social dessas pessoas ainda ocorre de maneira lenta, mesmo sendo descoberta em 1866 por John Langdon Down. Muitos têm preconceitos, que adquirem por falta de informação e pura ignorância. Os chamados "Downs" podem e devem sim ter uma vida normal como qualquer outra pessoa, trabalhando e se divertindo como todos os outros. A expectativa de vida e o desenvolvimento dos "Dows" é um menor do que a das pessoas normais, mas não há diferença em relação a aprendizagem e conhecimento que eles podem adquirir.
Hoje em dia, vemos várias campanhas e programas direcionados a essas pessoas que também servem para conscientizar quem tem preconceito ou qualquer coisa nesse sentido.
Todos somos diferentes, cabe respeitar essas diferenças e aceitar todas as pessoas de coração.

Conclusão Karine

Ao fazer este trabalho, pude concluir que é muito importante que nós, enquanto sociedade, busquemos ajudar os portadores de síndrome de Down, pois eles são discriminados até em casa, pelos próprios pais e irmãos, tratados como seres inferiores.
A síndrome de Down é um distúrbio genético que acontece no par 21, e há três formas, sendo elas a trissomia simples, a mais comum, onde há um cromossomo a mais no par 21, a translocação, em que o par 21 está “grudado” a outro cromossomo e o mosaico, onde algumas células tem 46 cromossomos e outras, 47 cromossomos.
A síndrome foi “descoberta” por John L. Down, que observou que as crianças que possuíam atraso mental tinham uma serie de características físicas em comum, como orelhas baixas e pequenas, olhos com inclinação lateral, baixa estatura, cabeça e rosto achatados, boca pequena, abdômen saliente, tecido adiposo abundante, pescoço grosso e largo, mãos e pés pequenos e grossos, ele as designava pelo termo mongolóides e achava que elas eram inferiores aos seres humanos “normais”.  Em 1959, o geneticista Jerome Lejeune descobriu que isso era um problema genético e que estava ligado ao par cromossômico 21, surgindo daí o termo Trissomia de 21. Posteriormente, ele chamou de Síndrome de Down, homenageando o Dr. John L. Down, que foi o primeiro a observar uma relação entre o atraso mental dessas crianças e as características físicas.
Hoje em dia, as crianças que nascem com a síndrome, que ocorre na anáfase da meiose, podem ter uma vida normal. A Síndrome de Down não é uma doença.